Multilab Ataxia de Friedreich (expansión FXN) ATFFXN Examen de laboratorio clínico Ataxia de Friedreich (expansión FXN): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: ATFFXN Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Ataxia de Friedreich (expansión FXN)
S/00 Disponible 2024-12-21
Valoración 4.8/5 371
Ataxia de Friedreich (expansión FXN) Examen de laboratorio clínico Ataxia de Friedreich (expansión FXN): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Ataxia de Friedreich (expansión FXN)

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Descripción:

Este análisis de expansión del gen FXN facilita el diagnóstico de individuos con signos clínicos sospechosos de padecer ataxia de Friedreich. La ataxia de Friedreich es una afección neurológica que ocasiona problemas de coordinación antes de los 25 años. Su causa radica en la amplificación anormal (expansión) de los trinucleótidos "GAA" en el intrón 1 del gen FXN. Normalmente, este segmento contiene entre 5 y 33 repeticiones "GAA". Sin embargo, en personas con ataxia de Friedreich, este segmento exhibe entre 66 y 1000 repeticiones "GAA". En casos mucho menos comunes (menos del 3% de los casos), las variantes en la región codificante del gen FXN, detectables mediante pruebas de secuenciación, también pueden ser responsables de la enfermedad.



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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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