Multilab Detección de Portador con Mutaciones de Enfermedad Recesivas DPMER- Examen de laboratorio clínico Detección de Portador con Mutaciones de Enfermedad Recesivas: no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: DPMER- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Detección de Portador con Mutaciones de Enfermedad Recesivas
S/00 Disponible 2024-12-06
Valoración 4.8/5 326
Detección de Portador con Mutaciones de Enfermedad Recesivas Examen de laboratorio clínico Detección de Portador con Mutaciones de Enfermedad Recesivas: no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos

Multilab, moderna cadena de laboratorios de análisis clínicos certificada con ISO9001 donde podrás encontrar más de 1,000 exámenes. Multilab Laboratorios de Análisis Clínicos
Multilab Laboratorios de Análisis Clínicos Multilab Laboratorios de Análisis Clínicos
Antúnez de Mayolo 1360, Los Olivos Los Olivos, Lima
✆ Teléfono: (01) 485-1010

EXÁMENES

Ofrecemos más de 1,000 exámenes. Por favor, ingresa el nombre del examen buscado

Detección de Portador con Mutaciones de Enfermedad Recesivas

Precio

Ver precio

Precio: S/

Incluye IGV. Válido para Lima. El precio seleccionado es para la sede . Los precios pueden variar por sede.

Precio

Requiere agendamiento previo:

Este examen requiere coordinar previamente con el laboratorio. Por favor contáctenos telefónicamente al (01)485-1010 y por Whatsapp al 947-347-595 para solicitar el servicio. O haga clic aquí si desea ser contactado en las próximas horas.

Descripción:

El cribado de portadores de mutaciones de enfermedades recesivas consiste en identificar mutaciones patogénicas previamente documentadas y/o reconocidas en 213 genes asociados con enfermedades autosómicas recesivas. Se recomienda que esta prueba sea realizada preferiblemente por un genetista clínico como herramienta para el asesoramiento genético de parejas con mayor riesgo de transmitir este conjunto de enfermedades. Todos los genes humanos se encuentran en pares, dado que heredamos una copia de la madre y otra del padre. Un conjunto de enfermedades genéticas se manifiestan mediante una herencia autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen (materna y paterna) deben estar alteradas para que la enfermedad se manifieste. Las personas que portan únicamente una copia de un gen mutado (ya sea materna o paterna) son portadoras de la mutación, pero no desarrollan la enfermedad. Las enfermedades genéticas con un patrón de herencia autosómica recesiva son más comunes en descendientes de parejas consanguíneas (que comparten cierto grado de parentesco), en ciertos grupos étnicos con mayor predisposición a enfermedades genéticas específicas (como los judíos Ashkenazi) o en individuos con antecedentes familiares de enfermedades autosómicas recesivas, como fibrosis quística y anemia de células falciformes. Esta prueba permite determinar la presencia de cualquier variante en la región analizada (exones y regiones intrónicas cercanas) de los genes incluidos en el panel.

Continuar leyendo


Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

¿Buscas los resultados de tus exámenes?



Volver a búsqueda de exámenes


¿La página le fue de ayuda?

NO   SI 



Por favor, seleccione una sede para garantizar la disponibilidad y el precio de la prueba.