Multilab Síndrome de Angelman y Prader-Willi (metilación) SIANPR Examen de laboratorio clínico Síndrome de Angelman y Prader-Willi (metilación): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SIANPR Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Angelman y Prader-Willi (metilación)
S/00 Disponible 2024-09-07
Valoración 4.8/5 111
Síndrome de Angelman y Prader-Willi (metilación) Examen de laboratorio clínico Síndrome de Angelman y Prader-Willi (metilación): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Síndrome de Angelman y Prader-Willi (metilación)

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Descripción:

El análisis de la metilación en la región 15q11.2 se aconseja para personas con signos clínicos sugerentes del Síndrome de Prader-Willi (SPW) y del Síndrome de Angelman (AS). El SPW se caracteriza por hipotonía severa en los primeros años, problemas de alimentación y retraso en el desarrollo, con una tendencia hacia comportamientos compulsivos relacionados con la comida más adelante en la vida. Por otro lado, el AS se manifiesta con retraso en el desarrollo neuropsicomotor, afectando significativamente el lenguaje, discapacidad intelectual, ataxia, convulsiones y movimientos estereotipados, entre otros síntomas. Ambas afecciones tienen su origen en alteraciones en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11.2), donde se ubican genes sujetos a un proceso llamado impronta genómica. Esta prueba de metilación tiene una capacidad de detección del 99% y 85%, respectivamente, para el SPW y el AS. Alrededor del 11% de los casos de AS son ocasionados por variantes en el gen UBE3A, que solo se pueden detectar mediante análisis de secuenciación. Por lo tanto, en individuos con sospecha de AS, si la prueba de metilación resulta negativa, se aconseja la secuenciación del gen UBE3A.



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Preparación del paciente:


Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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