Multilab Síndrome de Cri du Chat (MLPA de la región 5p15) SICRDU Examen de laboratorio clínico Síndrome de Cri du Chat (MLPA de la región 5p15): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SICRDU Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Cri du Chat (MLPA de la región 5p15)
S/00 Disponible 2024-05-09
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Síndrome de Cri du Chat (MLPA de la región 5p15) Examen de laboratorio clínico Síndrome de Cri du Chat (MLPA de la región 5p15): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Síndrome de Cri du Chat (MLPA de la región 5p15)

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Descripción:

Este análisis mediante MLPA detecta microdeleciones o microduplicaciones en la región 5p15, permitiendo así el diagnóstico de pacientes con indicios clínicos del Síndrome de Cri-du-Chat. Este síndrome de microdeleción se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, rasgos faciales distintivos y la emisión de un llanto característico durante la infancia temprana, similar al maullido de un gato. La causa de esta enfermedad radica en una deleción del brazo corto del cromosoma 5 en la región p15, que puede ser detectada mediante el examen MLPA.



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Preparación del paciente:


Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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