Multilab Síndrome de Langer-Giedion (MLPA de la región 8q24) SILAGI Examen de laboratorio clínico Síndrome de Langer-Giedion (MLPA de la región 8q24): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SILAGI Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Langer-Giedion (MLPA de la región 8q24)
S/00 Disponible 2024-12-21
Valoración 4.8/5 281
Síndrome de Langer-Giedion (MLPA de la región 8q24) Examen de laboratorio clínico Síndrome de Langer-Giedion (MLPA de la región 8q24): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Síndrome de Langer-Giedion (MLPA de la región 8q24)

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Descripción:

Esta prueba de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 8q24, permitiendo el diagnóstico de personas con sospechas clínicas del Síndrome de Langer-Giedion, también conocido como Síndrome tricorrinofalángico tipo 2 (STRF II). Este síndrome genético poco común se caracteriza por rasgos faciales distintivos y anomalías óseas, y es causado por una deleción en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24). Los signos y síntomas del STRF II están relacionados con la pérdida de varios genes en el cromosoma 8, especialmente los genes TRPS1, EXT1 y RAD21.



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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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