Multilab Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13) SIPHMC Examen de laboratorio clínico Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SIPHMC Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13)
S/00 Disponible 2024-12-22
Valoración 4.8/5 169
Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13) Examen de laboratorio clínico Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos

Multilab, moderna cadena de laboratorios de análisis clínicos certificada con ISO9001 donde podrás encontrar más de 1,000 exámenes. Multilab Laboratorios de Análisis Clínicos
Multilab Laboratorios de Análisis Clínicos Multilab Laboratorios de Análisis Clínicos
Antúnez de Mayolo 1360, Los Olivos Los Olivos, Lima
✆ Teléfono: (01) 485-1010
Inicio
Servicios
Soy Médico
Sedes
Resultados

EXÁMENES

Ofrecemos más de 1,000 exámenes. Por favor, ingresa el nombre del examen buscado

Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13)

Precio

Ver precio

Precio: S/

Incluye IGV. Válido para Lima. El precio seleccionado es para la sede . Los precios pueden variar por sede.

Precio

Requiere agendamiento previo:

Este examen requiere coordinar previamente con el laboratorio. Por favor contáctenos telefónicamente al (01)485-1010 y por Whatsapp al 947-347-595 para solicitar el servicio. O haga clic aquí si desea ser contactado en las próximas horas.

Descripción:

Este análisis de MLPA detecta microdeleciones y microduplicaciones en la región 22q13, lo que permite identificar a personas con sospechas clínicas del Síndrome de Phelan-McDermid. Este síndrome se caracteriza por retraso en el desarrollo, hipotonía y discapacidad intelectual, entre otros síntomas. La causa del síndrome radica en una deleción terminal del brazo largo del cromosoma 22 en la región q13.3. Los signos y síntomas de la enfermedad probablemente están vinculados a la pérdida de varios genes en esta área. El tamaño de la deleción puede variar entre los individuos afectados. Es altamente probable que la ausencia del gen SHANK3 sea responsable de las características neurológicas principales asociadas al síndrome. La deleción de otros genes puede provocar fenotipos más complejos en pacientes con deleciones más extensas.



Continuar leyendo


Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

¿Buscas los resultados de tus exámenes?



Volver a búsqueda de exámenes


¿La página le fue de ayuda?

NO   SI 



Por favor, seleccione una sede para garantizar la disponibilidad y el precio de la prueba.