Multilab Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13) SIPHMC Examen de laboratorio clínico Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SIPHMC Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13)
S/00 Disponible 2024-12-30
Valoración 4.8/5 172
Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13) Examen de laboratorio clínico Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13)

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Descripción:

Este análisis de MLPA detecta microdeleciones y microduplicaciones en la región 22q13, lo que permite identificar a personas con sospechas clínicas del Síndrome de Phelan-McDermid. Este síndrome se caracteriza por retraso en el desarrollo, hipotonía y discapacidad intelectual, entre otros síntomas. La causa del síndrome radica en una deleción terminal del brazo largo del cromosoma 22 en la región q13.3. Los signos y síntomas de la enfermedad probablemente están vinculados a la pérdida de varios genes en esta área. El tamaño de la deleción puede variar entre los individuos afectados. Es altamente probable que la ausencia del gen SHANK3 sea responsable de las características neurológicas principales asociadas al síndrome. La deleción de otros genes puede provocar fenotipos más complejos en pacientes con deleciones más extensas.



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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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