Multilab Síndrome de Russell-Silver (metilación de la región 11p15) SIRUSI Examen de laboratorio clínico Síndrome de Russell-Silver (metilación de la región 11p15): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SIRUSI Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Russell-Silver (metilación de la región 11p15)
S/00 Disponible 2024-12-21
Valoración 4.8/5 251
Síndrome de Russell-Silver (metilación de la región 11p15) Examen de laboratorio clínico Síndrome de Russell-Silver (metilación de la región 11p15): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Síndrome de Russell-Silver (metilación de la región 11p15)

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Descripción:

El análisis de metilación de la región 11p15 posibilita el diagnóstico de personas con sospechas clínicas del Síndrome de Silver-Russell (SRS). Esta condición, caracterizada por un crecimiento intrauterino y posnatal restringido, resulta de alteraciones en la regulación de los genes encargados del crecimiento. Esta prueba detecta la causa principal conocida del SRS: cambios en la metilación del brazo corto del cromosoma 11 (11p15), una zona que alberga los genes H19 e IGF2, responsables del 35-50% de los casos del síndrome. La disomía uniparental materna del cromosoma 7, que no es objeto de estudio en este análisis, está detrás de otro 7-10% de los casos de SRS. Sin embargo, en hasta el 40% de los pacientes, la causa de la enfermedad aún no se ha identificado.



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No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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