Multilab Síndrome de Smith-Magenis (MLPA de la región 17p11) SISMMA Examen de laboratorio clínico Síndrome de Smith-Magenis (MLPA de la región 17p11): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SISMMA Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Smith-Magenis (MLPA de la región 17p11)
S/00 Disponible 2024-12-21
Valoración 4.8/5 246
Síndrome de Smith-Magenis (MLPA de la región 17p11) Examen de laboratorio clínico Síndrome de Smith-Magenis (MLPA de la región 17p11): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Síndrome de Smith-Magenis (MLPA de la región 17p11)

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Descripción:

Este análisis mediante MLPA permite la detección de microdeleciones o microduplicaciones en la región 17p11, lo que facilita el diagnóstico de personas con sospechas clínicas del Síndrome de Smith-Magenis. Esta condición se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, trastornos del sueño y problemas de conducta, entre otros síntomas. Normalmente, el síndrome de Smith-Magenis se desencadena por la deleción de una pequeña sección del brazo corto del cromosoma 17 en la posición p11.2, que abarca múltiples genes, entre ellos el RAI1. La porción eliminada típicamente (alrededor del 70% de los casos) comprende 3.7 megabases (Mb). En ocasiones, la deleción puede ser de mayor o menor tamaño.



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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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