Multilab Síndrome de Williams (MLPA de la región 7q11.23) SIWI-- Examen de laboratorio clínico Síndrome de Williams (MLPA de la región 7q11.23): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SIWI-- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Williams (MLPA de la región 7q11.23)
S/00 Disponible 2024-12-21
Valoración 4.8/5 205
Síndrome de Williams (MLPA de la región 7q11.23) Examen de laboratorio clínico Síndrome de Williams (MLPA de la región 7q11.23): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Síndrome de Williams (MLPA de la región 7q11.23)

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Descripción:

Este análisis de MLPA permite la detección de microdeleciones o microduplicaciones en la región 7p11.23, lo que posibilita el diagnóstico de personas con sospechas clínicas del Síndrome de Williams. Esta condición se caracteriza por discapacidad intelectual, una personalidad distintiva y problemas cardiovasculares, entre otros síntomas. La causa subyacente del Síndrome de Williams es la microdeleción en el brazo largo del cromosoma 7, específicamente en la región q11.23. Esta región eliminada incluye entre 26 y 28 genes, cuya pérdida contribuye a las características de esta enfermedad. Entre los genes comúnmente eliminados en personas con el Síndrome de Williams se encuentran CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1.



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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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