Multilab MLPA de RB1 MLPRB1 Examen de laboratorio clínico MLPA de RB1: no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: MLPRB1 Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos MLPA de RB1
S/00 Disponible 2024-12-21
Valoración 4.8/5 169
MLPA de RB1 Examen de laboratorio clínico MLPA de RB1: no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos

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MLPA de RB1

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Descripción:

Este análisis de MLPA detecta pequeñas eliminaciones o duplicaciones en el gen RB1. El propósito de este examen es diagnosticar a pacientes que se sospecha que padecen retinoblastoma hereditario. El retinoblastoma es un cáncer ocular maligno que suele desarrollarse en la retina, especialmente antes de los cinco años de edad. El gen responsable de esta enfermedad es el RB1, que actúa como un gen supresor de tumores, controlando el crecimiento celular. En aproximadamente el 80% de los casos de retinoblastoma hereditario, las variantes genéticas se identifican mediante pruebas de secuenciación del gen RB1 (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en este gen representan hasta el 20% de los casos.

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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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