Multilab MLPA de PTEN MLPTEN Examen de laboratorio clínico MLPA de PTEN: no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: MLPTEN Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos MLPA de PTEN
S/00 Disponible 2024-12-21
Valoración 4.8/5 153
MLPA de PTEN Examen de laboratorio clínico MLPA de PTEN: no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos

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MLPA de PTEN

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Descripción:

Este análisis de MLPA detecta pequeñas eliminaciones o duplicaciones en el gen PTEN. Se recomienda este examen para personas con sospecha clínica de condiciones relacionadas con el gen PTEN, como el Síndrome de Cowden, el Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, el Síndrome de macrocefalia autismo, el Síndrome de Proteus, entre otros. Las mutaciones perjudiciales presentes en una sola copia del gen PTEN pueden manifestarse con una amplia variedad de síntomas clínicos, que van desde predisposición al cáncer hereditario hasta trastornos como retraso en el desarrollo, autismo y macrocefalia. La mayoría de las variantes genéticas en el gen PTEN solo se detectan mediante la secuenciación del gen PTEN (mutaciones puntuales). Las microdeleciones y microduplicaciones en el gen representan como máximo cerca del 10% de los casos.

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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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