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Este análisis mediante MLPA detecta pequeñas eliminaciones o duplicaciones en el gen APC. Se recomienda para personas con síntomas sugerentes de poliposis adenomatosa familiar (PAF). La PAF se debe a la presencia de variantes patogénicas en una sola copia del gen APC y se caracteriza por la aparición de múltiples pólipos adenomatosos en el tracto gastrointestinal, especialmente en el colon. Las variantes identificadas únicamente en la prueba de secuenciación del gen APC (mutaciones puntuales) se encuentran en el 90% de los casos. Las microdeleciones o microduplicaciones explican el resto de los casos.
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