MLPA de ATM

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Descripción:

Este análisis de MLPA identifica pequeñas eliminaciones o duplicaciones en el gen ATM y ayuda en el diagnóstico de personas con sospecha clínica de ataxia telangiectasia o cáncer hereditario. La ataxia telangiectasia es una enfermedad que afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas corporales. Las variantes en una sola copia del gen pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama y otros tipos de cáncer. Las mutaciones puntuales detectadas únicamente en la secuenciación del gen ATM se encuentran en el 90% de los casos, mientras que las microdeleciones o microduplicaciones representan alrededor del 1-2% de los casos.

Requiere previa cita:

Examen disponible en sede de :

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Preparación del paciente:

Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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