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Este análisis genético, dirigido al gen HTT, posibilita la identificación de personas que muestran síntomas compatibles con la enfermedad de Huntington. Esta afección se caracteriza por desórdenes motores, cognitivos y psiquiátricos, y típicamente se manifiesta en la edad adulta, generalmente entre los 35 y 44 años. La enfermedad de Huntington es originada por una expansión inusual del trinucleótido "CAG" en el gen HTT. Normalmente, este tramo contiene 35 repeticiones o menos de "CAG". Sin embargo, en aquellos afectados por la enfermedad de Huntington, se observa una cantidad superior a las 35 repeticiones de "CAG". Individuos con 27 a 35 repeticiones "CAG" no presentan la enfermedad de Huntington, pero están en riesgo de tener descendencia afectada por la misma. Cabe destacar que este examen está recomendado para pacientes que presentan síntomas clínicos. Para menores de edad, la realización del examen estará sujeta a una evaluación por parte de nuestro equipo médico.
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