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Este análisis de MLPA detecta microdeleciones o microduplicaciones en los exones 7 y 8 de los genes SMN1 y SMN2, permitiendo el diagnóstico de personas con sospecha de atrofia espinal progresiva (AEP), también conocida como atrofia muscular espinal (AME). La AME es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la pérdida de neuronas motoras que resulta en debilidad y atrofia muscular. Las variantes patogénicas en el gen SMN1 son responsables de la enfermedad. Aproximadamente el 95% de los pacientes con AME presentan microdeleciones que involucran las dos copias del exón 7 del gen SMN1 (copias maternas y paternas). Alrededor del 5% de las personas con la enfermedad tienen una microdeleción del exón 7 en una copia del gen y cambios detectables solo en las pruebas de secuenciación (mutaciones puntuales) del gen SMN1 en la otra copia. La cantidad de copias del gen SMN2 varía considerablemente en la población y su identificación en pacientes con AME es importante para determinar la gravedad de la enfermedad y la edad de inicio, ya que el gen, junto con SMN1, influye en el fenotipo de estos pacientes.
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