MLPA para DMD

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Descripción:

Este análisis de MLPA detecta microdeleciones o microduplicaciones en el gen DMD, permitiendo el diagnóstico de personas con sospecha de distrofia muscular de Duchenne. Esta enfermedad, ligada al cromosoma X y de naturaleza recesiva, afecta principalmente a hombres y se caracteriza por debilidad muscular progresiva (atrofia) y miocardiopatía dilatada. Se han registrado más de 5,000 variantes en el gen DMD en individuos con esta enfermedad. Las microdeleciones o microduplicaciones dentro de los exones del gen DMD son responsables de la mayoría de los casos (65-80%). Las variantes detectadas únicamente en la secuenciación del gen DMD (mutaciones puntuales) se encuentran en el 20-35% de los afectados por la enfermedad.

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Examen disponible en sede de :

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Preparación del paciente:

Tiempo de entrega:

Resultados:

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