Multilab Sindrome x-fragil SIXFR- Examen de laboratorio clínico Sindrome x-fragil : no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: SIXFR- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Sindrome x-fragil
S/00 Disponible 2024-10-30
Valoración 4.8/5 401
Sindrome x-fragil Examen de laboratorio clínico Sindrome x-fragil : no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Sindrome x-fragil

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Descripción:

Esta evaluación molecular del gen FMR1 posibilita la identificación de individuos que presentan signos clínicos sugestivos del Síndrome del X Frágil (SXF), el cual constituye la principal causa genética de discapacidad intelectual después del síndrome de Down. La SXF resulta de la expansión inusual del trinucleótido "CGG" en el gen FMR1, situado en el cromosoma X, y afecta mayormente a los individuos de sexo masculino. Normalmente, este segmento cuenta con entre 5 y 44 repeticiones "CGG". En aquellos con el Síndrome del X Frágil, las repeticiones "CGG" exceden las 200. Las personas con 55 a 200 repeticiones "CGG", denominadas "pre-mutación", no manifiestan el síndrome, aunque las mujeres con expansiones dentro de este rango tienen mayor riesgo de tener descendencia afectada por la enfermedad.



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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Resultados:

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