Multilab Hiperplasia Adrenal Congénita por Deficiencia de CYP21A2 (Seq. + MLPA) HACDCY Examen de laboratorio clínico Hiperplasia Adrenal Congénita por Deficiencia de CYP21A2 (Seq. + MLPA): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: HACDCY Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Hiperplasia Adrenal Congénita por Deficiencia de CYP21A2 (Seq. + MLPA)
S/00 Disponible 2024-12-21
Valoración 4.8/5 311
Hiperplasia Adrenal Congénita por Deficiencia de CYP21A2 (Seq. + MLPA) Examen de laboratorio clínico Hiperplasia Adrenal Congénita por Deficiencia de CYP21A2 (Seq. + MLPA): no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Hiperplasia Adrenal Congénita por Deficiencia de CYP21A2 (Seq. + MLPA)

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Descripción:

Este análisis implica la secuenciación del gen CYP21A2 utilizando el método de Sanger, junto con la detección de microdeleciones o microduplicaciones mediante MLPA. Este enfoque posibilita el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Hiperplasia Adrenal Congénita, un síndrome ocasionado por la deficiencia de enzimas esteroidogénicas, como la 21-hidroxilasa. Entre el 90% y el 95% de los casos de esta enfermedad son atribuibles a alteraciones en el gen CYP21A2.



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Preparación del paciente:

No requiere preparación.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Resultados:

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