Multilab Panel completo de enfermedades renales PCER-- Examen de laboratorio clínico Panel completo de enfermedades renales: no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles). Código de Examen: PCER-- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos 	Panel completo de enfermedades renales
S/00 Disponible 2024-07-23
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Panel completo de enfermedades renales Examen de laboratorio clínico Panel completo de enfermedades renales: no necesita preparación, resultados entregados en días (hábiles).

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Panel completo de enfermedades renales

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Descripción:

Este extenso panel de NGS realiza la secuenciación completa de 547 genes relacionados con diversas enfermedades renales, incluyendo síndrome de Bartter, síndrome de Liddle, diabetes insípida nefrogénica, hipomagnesemia, acidosis tubular renal, síndrome de Gittelman, Enfermedad de Fabry, síndrome nefrótico, síndrome urémico hemolítico, enfermedad poliquística renal, síndrome de Hajdu-Cheney, entre otros. Además, se investiga el gen MUC1, asociado con la enfermedad quística medular renal tipo 1 (MCKD1). Las mutaciones patogénicas que afectan las repeticiones en tándem de número variable (VNTR) en este gen son difíciles de detectar mediante técnicas de secuenciación NGS convencionales. Para abordar esto, este examen utiliza secuenciación long-read, la cual permite una evaluación precisa de las regiones repetitivas del gen MUC1.



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

No requiere muestra.

Preparación del paciente:


Tiempo de entrega:

Resultados:

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