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Este extenso panel de NGS realiza la secuenciación completa de 547 genes relacionados con diversas enfermedades renales, incluyendo síndrome de Bartter, síndrome de Liddle, diabetes insípida nefrogénica, hipomagnesemia, acidosis tubular renal, síndrome de Gittelman, Enfermedad de Fabry, síndrome nefrótico, síndrome urémico hemolítico, enfermedad poliquística renal, síndrome de Hajdu-Cheney, entre otros. Además, se investiga el gen MUC1, asociado con la enfermedad quística medular renal tipo 1 (MCKD1). Las mutaciones patogénicas que afectan las repeticiones en tándem de número variable (VNTR) en este gen son difíciles de detectar mediante técnicas de secuenciación NGS convencionales. Para abordar esto, este examen utiliza secuenciación long-read, la cual permite una evaluación precisa de las regiones repetitivas del gen MUC1.
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