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La "Secuenciación Completa del Genoma" constituye el análisis más exhaustivo dentro de la secuenciación de nueva generación (NGS), abarcando tanto los intrones como los exones de los 20.000 genes del genoma humano, así como las regiones no codificantes, como las secuencias reguladoras, las CNVs (Variaciones en el Número de Copias) y el ADN mitocondrial. Este procedimiento se destaca como una herramienta de diagnóstico poderosa para una amplia gama de enfermedades genéticas. Es importante destacar que, a pesar de su amplitud, la Secuenciación Completa del Genoma no es capaz de identificar ciertas enfermedades genéticas ocasionadas por expansiones de nucleótidos, disomía uniparental o imprinting. Aproximadamente el 85 % de las mutaciones genéticas causantes de enfermedades se encuentran en los exones, los cuales están cubiertos por el análisis de "Secuenciación Completa del Exoma", que constituye una prueba genética más específica en este sentido.
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