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Este análisis de MLPA se enfoca en identificar microdeleciones o microduplicaciones en el gen BRCA1. Se recomienda este examen para individuos que presenten sospecha de cáncer de mama y de ovario hereditario. Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen BRCA1 aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama (con un riesgo que oscila entre el 46% y el 87%) y cáncer de ovario. Las variantes detectadas exclusivamente mediante el examen de secuenciación del gen BRCA1 (mutaciones puntuales) se identifican en más del 80% de los casos. Las microdeleciones o microduplicaciones representan alrededor del 10% de los casos.
Es importante mencionar que las alteraciones en el gen BRCA1 también predisponen a otros tipos de tumores hereditarios, incluyendo cáncer de próstata, cáncer pancreático y melanoma, entre otros.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023
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