Multilab Síndrome de Rett (Secuenciación del gen MECP2) PMECP2 Examen de laboratorio clínico Síndrome de Rett (Secuenciación del gen MECP2): El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen MECP2. Mutaciones en MECP2 causan Síndrome de Rett, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PMECP2 Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Síndrome de Rett (Secuenciación del gen MECP2)
S/00 Disponible 2024-05-09
Valoración 4.8/5 297
Síndrome de Rett (Secuenciación del gen MECP2) Examen de laboratorio clínico Síndrome de Rett (Secuenciación del gen MECP2): El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen MECP2. Mutaciones en MECP2 causan Síndrome de Rett, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Síndrome de Rett (Secuenciación del gen MECP2)

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Descripción:

En esta prueba, se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, que incluye tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) del gen MECP2. El objetivo de este examen es diagnosticar a los pacientes que presenten sospechas de padecer el Síndrome de Rett. Esta enfermedad neurológica afecta principalmente al sexo femenino y es causada por cambios en el gen MECP2, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma X. Las variantes detectadas exclusivamente en el examen de secuenciación del gen MECP2 (mutaciones puntuales) son identificadas en aproximadamente el 90-95% de los individuos afectados por el síndrome.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

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Resultados:

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