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Síndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7)

Resumen:

Detecta mutaciones responsables de síndrome CHARGE.
Muestra: Saliva
Tiempo de entrega :
Requiere previa cita:
Preparación: Sí, haga clic aquí.

Precio

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Precio: S/

Incluye IGV. Válido para Lima. El precio seleccionado es para la sede . Los precios pueden variar por sede.

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Requiere agendamiento previo:

Este examen requiere coordinar previamente con el laboratorio. Por favor contáctenos telefónicamente al (01)485-1010 y por Whatsapp al 947-347-595 para solicitar el servicio. O haga clic aquí si desea ser contactado en las próximas horas.

Descripción:

Esta prueba implica realizar una secuenciación completa, abarcando tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, junto con la evaluación del número de copias (CNV) mediante la secuenciación de nueva generación (NGS) del gen CHD7. Este análisis permite el diagnóstico molecular de pacientes con sospecha de Síndrome de CHARGE. Se detectan variantes exclusivamente en la secuenciación del gen CHD7 (mutaciones puntuales) en el 90% de los afectados, mientras que las microdeleciones o microduplicaciones en el gen son poco comunes.

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Preparación del paciente:

Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

Haga clic aquí para conocer el procedimiento de recolección de la muestra.

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.