Multilab Panel para Síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas PSMER- Examen de laboratorio clínico Panel para Síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas: El panel para Síndrome de Marfan y Enfermedades relacionadas secuencia el gen FBN1, asociado al síndrome de Marfan, y otros genes asociados a condiciones que hacen diagnóstico diferencial, tales como: Síndrome de Loeys-Dietz, Homocistinuria, Aneurisma de aorta, Síndrome de Sticklert, Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otros, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PSMER-

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Panel para Síndrome de Marfan y enfermedades relacionadasMultilab Examen de laboratorio clínico Panel para Síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas: El panel para Síndrome de Marfan y Enfermedades relacionadas secuencia el gen FBN1, asociado al síndrome de Marfan, y otros genes asociados a condiciones que hacen diagnóstico diferencial, tales como: Síndrome de Loeys-Dietz, Homocistinuria, Aneurisma de aorta, Síndrome de Sticklert, Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otros, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel para Síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas

Resumen:

Identifica mutaciones causantes de síndrome de Marfan.
Muestra: Saliva
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Descripción:

En este panel de NGS se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, incluyendo los exones y las regiones intrónicas cercanas, así como la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), de un total de 61 genes relacionados con el síndrome de Marfan y sus diagnósticos diferenciales. Esto abarca el Síndrome de Loeys-Dietz, la homocistinuria, genes de susceptibilidad al desarrollo de aneurisma aórtico, el Síndrome de Stickler, el Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otras condiciones asociadas.

Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023

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Preparación del paciente:

Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

Haga clic aquí para conocer el procedimiento de recolección de la muestra.

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.