Multilab Panel para Síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas PSMER- Examen de laboratorio clínico Panel para Síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas: El panel para Síndrome de Marfan y Enfermedades relacionadas secuencia el gen FBN1, asociado al síndrome de Marfan, y otros genes asociados a condiciones que hacen diagnóstico diferencial, tales como: Síndrome de Loeys-Dietz, Homocistinuria, Aneurisma de aorta, Síndrome de Sticklert, Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otros, no necesita preparación, resultados entregados en 36 días (hábiles). Código de Examen: PSMER- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel para Síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas
S/00 Disponible 2024-05-08
Valoración 4.8/5 210
Panel para Síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas Examen de laboratorio clínico Panel para Síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas: El panel para Síndrome de Marfan y Enfermedades relacionadas secuencia el gen FBN1, asociado al síndrome de Marfan, y otros genes asociados a condiciones que hacen diagnóstico diferencial, tales como: Síndrome de Loeys-Dietz, Homocistinuria, Aneurisma de aorta, Síndrome de Sticklert, Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otros, no necesita preparación, resultados entregados en 36 días (hábiles).

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Panel para Síndrome de Marfan y enfermedades relacionadas

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Descripción:

En este panel de NGS se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, incluyendo los exones y las regiones intrónicas cercanas, así como la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), de un total de 61 genes relacionados con el síndrome de Marfan y sus diagnósticos diferenciales. Esto abarca el Síndrome de Loeys-Dietz, la homocistinuria, genes de susceptibilidad al desarrollo de aneurisma aórtico, el Síndrome de Stickler, el Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otras condiciones asociadas.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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