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En esta prueba de NGS se efectúa el análisis completo de secuenciación, abarcando tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de un total de 60 genes relacionados con enfermedades de neurona motora superior, tales como esclerosis lateral amiotrófica y paraplegias espásticas hereditarias. Cabe mencionar que este examen no incluye la investigación de la expansión del gen C9orf72.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023
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