Multilab Panel de Paraplejias espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica PPEELA Examen de laboratorio clínico Panel de Paraplejias espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica: El Panel de Paraplejias Espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica secuencia 60 genes relacionados con las Enfermedades de Neurona Motora Superior - Esclerosis Lateral Amiotrófica y paraplejia espástica hereditaria. En casos en los que hay una fuerte sospecha de Esclerosis Lateral Amiotrófica, el examen debe ser realizado en conjunto con el test de expansión del gen C9orf72, no necesita preparación, resultados entregados en 34 días (hábiles). Código de Examen: PPEELA Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Paraplejias espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica
S/00 Disponible 2024-12-21
Valoración 4.8/5 370
Panel de Paraplejias espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica Examen de laboratorio clínico Panel de Paraplejias espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica: El Panel de Paraplejias Espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica secuencia 60 genes relacionados con las Enfermedades de Neurona Motora Superior - Esclerosis Lateral Amiotrófica y paraplejia espástica hereditaria. En casos en los que hay una fuerte sospecha de Esclerosis Lateral Amiotrófica, el examen debe ser realizado en conjunto con el test de expansión del gen C9orf72, no necesita preparación, resultados entregados en 34 días (hábiles).

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Panel de Paraplejias espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica

Resumen:

  • Identifica mutaciones asociadas a paraplegias espásticas y ELA.
  • Muestra: Saliva
  • Tiempo de entrega :
  • Requiere previa cita:
  • Preparación: Sí, haga clic aquí.

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Precio: S/

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Descripción:

En esta prueba de NGS se efectúa el análisis completo de secuenciación, abarcando tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de un total de 60 genes relacionados con enfermedades de neurona motora superior, tales como esclerosis lateral amiotrófica y paraplegias espásticas hereditarias. Cabe mencionar que este examen no incluye la investigación de la expansión del gen C9orf72.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



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Preparación del paciente:

  • Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

Haga clic aquí para conocer el procedimiento de recolección de la muestra.

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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