Multilab Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas PIEI-- Examen de laboratorio clínico Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas: El Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas (Completo) secuencia 399 genes relacionados con Inmunodeficiencias y otras enfermedades inmunológicas de etiología genética, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PIEI-- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas
S/00 Disponible 2024-07-23
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Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas Examen de laboratorio clínico Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas: El Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas (Completo) secuencia 399 genes relacionados con Inmunodeficiencias y otras enfermedades inmunológicas de etiología genética, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel de Inmunodeficiencias y Enfermedades Inmunológicas

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Descripción:


En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes relacionados con las inmunodeficiencias y otras enfermedades inmunológicas de etiología genética. El panel incluye trastornos linfoproliferativos y el síndrome de hiper-IgE.

Genes Analizados

A2ML1 ABCD4 ACD ACP5 ADA ADA2 ADAM17 ADNP AGA

AICDA AIRE AK2 ALG1 ALG12 AP3B1 ARPC1B

ATM B2M BCL10 BCL11B BLM BLNK BRCA1 BRCA2

BRIP1 BTK BUB1B C1QA C1QB C1QC C1R C1S C2 C3

C5 C6 C7 C8A C8B C8ORF37 CARD11 CARD9 CASP10

CASP8 CAVIN1 CCBE1 CCDC103 CCDC39 CCDC40

CCDC65 CCNO CD19 CD247 CD27 CD3D CD3E CD3G

CD40 CD40LG CD55 CD59 CD79A CD79B CD81 CD8A

CDCA7 CDSN CEBPE CFAP298 CFAP300 CFB CFD CFH

CFI CFP CHAMP1 CHD1 CHD7 CIITA CLEC7A CLPB

COG6 COG7 CORO1A CPN1 CR2 CREBBP CRIPT CSF3R

CTC1 CTLA4 CTPS1 CXCR4 CYBA CYBB DCLRE1C DEAF1

DHFR DKC1 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5

DNAAF6 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAI2

DNAJC21 DNAL1 DNASE1L3 DNMT3B DOCK2 DOCK8 DRC1

DSG1 EFL1 EGFR ELANE ELP1 EPG5 ERCC2 ERCC4 ERCC6L2

ETV6 EXTL3 F12 FADD FANCA FANCB FANCC FANCD2

FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG

FAT4 FBXL4 FCGR3A FCN3 FERMT3 FMO3 FOXN1 FOXP3 G6PC3

GALNS GAS8 GATA1 GATA2 GFI1 GSS GTF2H5 HAX1

HELLS HGSNAT HTR1A HYDIN ICOS IFIH1 IFNGR1 IFNGR2

IGHM IGKC IGLL1 IKBKB IKZF1 IL10RA IL10RB IL12B

IL12RB1 IL17F IL17RA IL17RC IL1RN IL21 IL21R

IL2RA IL2RG IL36RN IL7R IRAK4 IRF2BP2 IRF7 IRF8 ISG15

ITCH ITGB2 ITK IVD JAGN1 JAK3 KMT2D KRAS LAMTOR2

LAT LCK LEP LIG4 LPIN2 LRBA LRRC6 LRRC8A LYST MAD2L2

MAGT1 MALT1 MAN2B1 MANBA MC2R MCM4 MEFV MGP MMAA

MMAB MMACHC MMUT MOGS MPL MPO MS4A1 MSN

MTHFD1 MVK MYD88 NBN NCF2 NCF4 NFASC NFE2L2

NFKB1 NFKB2 NFKBIA NGF NHEJ1 NHP2 NLRC4 NLRP12 NLRP3

NME8 NOD2 NOP10 NRAS NSMCE3 ODAD1 ODAD2 ODAD3

ODAD4 ORAI1 OXCT1 PALB2 PARN PCCA PCCB PEPD PGM3

PIK3CD PIK3R1 PLCG2 PMM2 PNP POLA1 POLE PPP1R21

PRF1 PRKCD PRKDC PSTPIP1 PTPRC RAB27A RAC2

RAD50 RAD51 RAD51C RAG1 RAG2 RASGRP1 RBCK1

RBM8A RELB RFWD3 RFX5 RFXANK RFXAP RNF113A RNF168

RNF31 RORC RPL11 RPL15 RPL18 RPL26 RPL35A

RPL5 RPS10 RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS7

RPSA RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 RTEL1 SAMD9 SAMD9L

SAMHD1 SBDS SCNN1B SCNN1G SDCCAG8 SEMA3E

SERAC1 SERPING1 SGPL1 SH2D1A SKIV2L SLC35A1 SLC35A2

SLC35C1 SLC37A4 SLC39A4 SLC39A8 SLC46A1 SLK SLX4

SMARCD2 SNAI2 SP110 SPAG1 SPATA5 SPINK5

STN1 STX11 STXBP2 TALDO1 TAP1 TAP2 TAPBP TAZ TBCE

TBX1 TBXAS1 TCN2 TERT TFRC TGFB3 TINF2 TNFAIP3

TNFRSF13B TNFRSF13C TNFRSF1A TPI1 TRAC TRAF3IP2 TRNT1

TRPS1 TSR2 TTC37 TTC7A TYK2 UBE2T UMPS UNC119

UNC13D UNG USB1 VIPAS39 VPS13B VPS33B VPS45 WAS

WIPF1 WRAP53 XIAP XRCC2 ZAP70 ZBTB24 ZMYND10

Principales enfermedades analizadas en este examen

Inmunodeficiencias Primarias y otras alteraciones inmunológicas, incluyendo Agammaglobulinemia (Deficiencia de Anticuerpos), deficiencias funcionales de neutrófilos y neutropenias: son una serie de enfermedades genéticas en las que existe una alteración cuantitativa o funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria que puede suponer, dependiendo de la inmunodeficiencia, un mayor riesgo de infecciones, desregulación inmunológica, fenómenos autoinmunes, autoinflamación y neoplasias. A consecuencia de ese funcionamiento inadecuado la incidencia de infecciones es mayor de lo habitual, siendo generalmente más graves, más prolongadas, y precisando de tratamientos antibióticos más intensos o prolongados.

Enfermedad Granulomatosa Crónica: es un trastorno heredado que se produce cuando un tipo de glóbulo blanco (fagocito) que suele ayudar al cuerpo a combatir las infecciones no funciona correctamente. En consecuencia, los fagocitos no pueden proteger el organismo contra las infecciones bacterianas y fúngicas.

Linfohistiocitosis Hemofagocítica: es un trastorno heredado que se produce cuando un tipo de glóbulo blanco (fagocito) que suele ayudar al cuerpo a combatir las infecciones no funciona correctamente. En consecuencia, los fagocitos no pueden proteger el organismo contra las infecciones bacterianas y fúngicas.

Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID): es un grupo de enfermedades hereditarias del sistema inmunitario caracterizado por anomalías en las funciones de los linfocitos T y en los linfocitos B (tipos específicos de glóbulos blancos necesarios para la función del sistema inmune que protegen al cuerpo contra las infecciones).

Micobacteriosis Atípicas: son enfermedades producidas por bacilos acidorresistentes diferentes a Mycobacterium tuberculosis; también se conocen como micobacterias atípicas. Las más frecuentes son: M. marinum, M. chelonae, M. ulcerans, M. kansasii, M. fortuitum, M. abscessus y M. avium-intracellulare; pueden causar enfermedad pulmonar, cutánea o diseminada.

Síndrome de Wiskott-Aldrich: es una inmunodeficiencia primaria con patrón de transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, es causado por mutaciones en el gen que codifica la Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP), un regulador clave de la señalización y la reorganización del cito-esqueleto en las células hematopoyéticas. Las mutaciones en WASP dan lugar a un amplio espectro clínico que van desde trombocitopenia, inmunodeficiencia, eczema y alta susceptibilidad al desarrollo de tumores y manifestaciones como infecciones incluyendo de piel, otitis media con drenaje de material purulento, neumonía que puede presentarse desde los primeros seis meses de vida.

Síndrome de Hiper-IgM: es una inmunodeficiencia primaria congénita poco frecuente, caracterizada por infecciones recurrentes y niveles plasmáticos normales o aumentados de inmunoglobulina M (IgM) y niveles disminuidos de IgG, IgA e IgE. Esta enfermedad se hereda típicamente como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X (XSHIM). La causa del XSHIM es un defecto molecular en el gen que codifica para el ligando del CD40 (CD40L), molécula presente normalmente en los linfocitos T activados, imprescindible para la diferenciación y cambio de isotipo de inmunoglobulinas (Igs) en los linfocitos B.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

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Perfil genético para Hipogammaglobulinemia / Síndrome TRAPS / Síndrome de Blau / Síndrome de PAPA / Síndrome Hiper IgE / Criopirinopatías

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