MultilabPanel de Ictiosis y Displasia EctodérmicaPIDE--Examen de laboratorio clínico Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica: El panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica secuencia 59 genes relacionados a Ictiosis y Displasia Ectodérmica, incluyendo el Síndrome de Sjögren-Larsson, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).
Código de Examen: PIDE--https://multilab.com.pe/examen/1119/ictiosis-displasia-ectodermica
Panel de Ictiosis y Displasia EctodérmicaMultilabExamen de laboratorio clínico Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica: El panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica secuencia 59 genes relacionados a Ictiosis y Displasia Ectodérmica, incluyendo el Síndrome de Sjögren-Larsson, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).
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Examen de laboratorio clínico Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica - Qué es, precio, preparación
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Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica
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Descripción:
En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 58 genes relacionados con diferentes formas de ictiosis y displasias ectodérmicas, incluyendo el síndrome de Sjögren-Larsson.
Principales enfermedades analizadas en este examen
Ictiosis: es un conjunto de trastornos de la piel que ocasionan piel seca que pica y parece escamosa, áspera y roja. Los síntomas pueden variar desde leves a graves. Por lo general, la ictiosis solo afecta la piel, pero a veces también puede afectar los órganos internos.
Displasia Ectodérmica: es un trastorno genético que se caracteriza por alteraciones que afectan las estructuras derivadas del ectodermo; usualmente el síndrome presenta hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia, siendo esta última una manifestación importante para los profesionales en odontología.
Síndrome de Sjögren-Larsson: es un trastorno neurocutáneo caracterizado por ictiosis congénita, discapacidad intelectual y espasticidad. Está causado por mutaciones en el gen ALDH3A2, codificante para la enzima aldehído graso deshidrogenasa, implicada en la oxidación de alcoholes en ácidos grasos.
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023
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Metodología:
No especificado.
Tipo de Muestra:
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Preparación del paciente:
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Otras sugerencias:
Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia.
Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.
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