Multilab Panel de Endocrinopatías Neonatales PEN--- Examen de laboratorio clínico Panel de Endocrinopatías Neonatales: El Panel de Endocrinopatías Neonatales secuencia 25 genes relacionados con Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinémica, Hipotiroidismo Congénito, Deficiencia Hipofisaria Congénita, Hiperplasia Adrenal Congénita, Hipoplasia Adrenal Congénita. Todas las enfermedades son potencialmente tratables diagnosticadas precozmente, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PEN---

https://multilab.com.pe/examen/1111/endocrinopatia-neonatal

S/00 Disponible https://multilab.com.pe/examen/1111/endocrinopatia-neonatal 2024-12-30

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Panel de Endocrinopatías NeonatalesMultilab Examen de laboratorio clínico Panel de Endocrinopatías Neonatales: El Panel de Endocrinopatías Neonatales secuencia 25 genes relacionados con Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinémica, Hipotiroidismo Congénito, Deficiencia Hipofisaria Congénita, Hiperplasia Adrenal Congénita, Hipoplasia Adrenal Congénita. Todas las enfermedades son potencialmente tratables diagnosticadas precozmente, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel de Endocrinopatías Neonatales

Resumen:

Evalúa mutaciones genéticas en enfermedades endocrinas neonatales.
Muestra: Saliva
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Descripción:

En este panel de NGS se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, que abarca tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de un total de 24 genes relacionados con distintas enfermedades, como Diabetes Neonatal, Hipoglucemia Hiperinsulinémica, Hipotiroidismo Congénito, Insuficiencia Hipofisaria Congénita, Hiperplasia Adrenal Congénita, e Hipoplasia Adrenal Congénita. Es importante destacar que todas las enfermedades incluidas en el panel son potencialmente tratables si se diagnostican precozmente. Se debe tener en cuenta que el gen CYP21A2 no se encuentra presente en este panel.

Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023

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Preparación del paciente:

Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.