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Este panel de NGS ofrece una secuenciación exhaustiva (exones y regiones intrónicas próximas) y un análisis del número de copias (CNV) utilizando secuenciación de nueva generación (NGS) de genes vinculados a diversas neuropatías periféricas. Estas incluyen diversas formas de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, neuropatías sensitivas autonómicas, eritromelalgia e insensibilidad congénita al dolor. Asimismo, el panel comprende genes asociados con amiloidosis familiar y atrofia muscular espinal distal (variantes no relacionadas con SMN1/SMN2).
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