Multilab Panel de Enfermedad Poliquística Renal PPOLIR Examen de laboratorio clínico Panel de Enfermedad Poliquística Renal: El Panel de Enfermedad Poliquística Renal analiza los principales genes asociados a enfermedades renales poliquísticas, incluyendo PKD1 (Enfermedad del riñón Poliquístico tipo 1), PKD2 (Enfermedad del riñón Poliquístico tipo 2), PKHD1 (Enfermedad del riñón e Hígado Poliquístico) y NOTCH2 (Síndrome de Hajdu-Cheney), no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PPOLIR Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Enfermedad Poliquística Renal
S/00 Disponible 2024-12-30
Valoración 4.8/5 357
Panel de Enfermedad Poliquística Renal Examen de laboratorio clínico Panel de Enfermedad Poliquística Renal: El Panel de Enfermedad Poliquística Renal analiza los principales genes asociados a enfermedades renales poliquísticas, incluyendo PKD1 (Enfermedad del riñón Poliquístico tipo 1), PKD2 (Enfermedad del riñón Poliquístico tipo 2), PKHD1 (Enfermedad del riñón e Hígado Poliquístico) y NOTCH2 (Síndrome de Hajdu-Cheney), no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel de Enfermedad Poliquística Renal

Resumen:

  • Detecta mutaciones genéticas de enfermedad renal poliquística.
  • Muestra: Saliva
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Descripción:


En este panel de NGS, se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 7 genes asociados a las enfermedades poliquísticas renales, incluyendo PKD1 (Enfermedad poliquística renal tipo 1), PKD2 (Enfermedad poliquística renal tipo 2), PKHD1 (Enfermedad poliquística renal y hepática) y NOTCH2 (Síndrome de Hajdu-Cheney).

Genes Analizados

DNAJB11 DZIP1L GANAB NOTCH2 PKD1 PKD2 PKHD1

Principales enfermedades analizadas en este examen

Enfermedades renales poliquísticas incluyendo PKD1 (Enfermedad poliquística renal tipo 1), PKD2 (Enfermedad poliquística renal tipo 2), PKHD1 (Enfermedad poliquística renal y hepática): es un trastorno hereditario en el que se desarrollan grupos de quistes principalmente dentro de los riñones, lo que hace que estos se agranden y pierdan su función con el tiempo. Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido. Los quistes varían en tamaño y pueden hacerse muy grandes. Tener muchos quistes o quistes grandes puede dañar los riñones.

NOTCH2 (Síndrome de Hajdu-Cheney): es un desorden autosómico dominante raro, que se acompaña de acroosteólisis, múltiples manifestaciones clínicas y radiológicas, que predominan en la adolescencia y edad adulta temprana, se caracteriza por presentar resorción ósea distal progresiva, alteraciones craneofaciales y dentales, talla baja, entre otras.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023



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Preparación del paciente:

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Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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Otros Nombres:

Panel NGS para Enfermedad Poloquística Renal / Enfermedad renal poliquística (PKD) Enfermedades hereditarias / Genes PKD1 y PKD2

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