Multilab Panel de Enfermedades Mitocondriales - ADN nuclear y mitocondrial PEMADN Examen de laboratorio clínico Panel de Enfermedades Mitocondriales - ADN nuclear y mitocondrial: El Panel de Enfermedades Mitocondriales (ADN Nuclear y Mitocondrial) secuencia 169 genes relacionados con enfermedades mitocondriales causada por mutaciones en ADN nuclear y mitocondrial, incluyendo deficiencias de complejos mitocondriales, defectos de fosforilación oxidativa, síndromes de depleción mitocondrial, síndrome de Leigh, síndrome MELAS (Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías), neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otros, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PEMADN Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Enfermedades Mitocondriales - ADN nuclear y mitocondrial
S/00 Disponible 2024-05-09
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Panel de Enfermedades Mitocondriales - ADN nuclear y mitocondrial Examen de laboratorio clínico Panel de Enfermedades Mitocondriales - ADN nuclear y mitocondrial: El Panel de Enfermedades Mitocondriales (ADN Nuclear y Mitocondrial) secuencia 169 genes relacionados con enfermedades mitocondriales causada por mutaciones en ADN nuclear y mitocondrial, incluyendo deficiencias de complejos mitocondriales, defectos de fosforilación oxidativa, síndromes de depleción mitocondrial, síndrome de Leigh, síndrome MELAS (Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías), neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otros, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel de Enfermedades Mitocondriales - ADN nuclear y mitocondrial

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Descripción:


El panel de enfermedades mitocondriales (ADN nuclear y mitocondrial) analiza mediante la técnica NGS genes relacionados con enfermedades mitocondriales causadas por mutaciones tanto en el ADN nuclear como en el ADN mitocondrial, incluyendo las deficiencias del complejo mitocondrial, defectos de fosforilación oxidativa, síndromes de depleción mitocondrial, Síndrome de Leigh, MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de apoplejía), Neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otros.

Genes Analizados

AARS2 ACAD9 AIFM1 ATP5F1A ATP5F1E ATPAF2 BCS1L

BOLA3 C12ORF65 C1QBP CARS2 CHCHD10 COA8 COX10

COX14 COX15 COX20 COX6B1 CYC1 DARS2 DDC DGUOK

DNA2 EARS2 ECHS1 ELAC2 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FDX2

FDXR FOXRED1 GFER GFM1 GTPBP3 HADHA HADHB IBA57

ISCA1 ISCA2 ISCU LIAS LIPT2 LRPPRC LYRM4 LYRM7

MARS2 MGME1 MICOS13 MPC1 MPV17 MRPL3 MRPL44

MRPS16 MRPS2 MRPS22 MRPS34 MRPS7 MSTO1 MT-ATP6

MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MT-ND1

MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6

MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI

MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MT-TP MT-TQ MT-TR

MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY MTFMT MTO1

NARS2 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2

NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4

NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1

NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8

NDUFV1 NDUFV2 NFU1 NUBPL OPA1 PCK2 PET100 PNPLA8

PNPT1 POLG POLG2 PUS1 RMND1 RNASEH1 RRM2B SCO1

SDHA SDHAF1 SDHD SFXN4 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4

SUCLA2 SUCLG1 SUOX SURF1 TACO1 TANGO2 TARS2

TIMMDC1 TK2 TMEM126B TMEM70 TRIT1 TRMT10C TRMT5

TSFM TTC19 TUFM TWNK TXN2 TYMP UQCC2 UQCC3

UQCRB UQCRC2 UQCRQ VARS2 WARS2 YARS2

Principales enfermedades analizadas en este examen

Deficiencias del complejo mitocondrial: son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo. Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo.

Defectos de la fosforilación oxidativa: la fosforilación oxidativa tiene lugar en las mitocondrias, donde una serie de enzimas catalizan la transferencia de electrones a oxígeno molecular y la generación de adenosina trifosfato (ATP) que almacena energía. Los defectos que involucran a enzimas utilizadas en este proceso alteran la respiración celular, lo que disminuye el cociente ATP:ADP (adenosindifosfato). Las mitocondrias tienen su propio DNA (DNA mitocondrial [mtDNA]), que procede de la madre. Sin embargo, el mtDNA comparte la responsabilidad con el DNA nuclear en la función mitocondrial. En consecuencia, tanto las mutaciones mitocondriales como las nucleares pueden causar trastornos mitocondriales.

Síndromes de depleción mitocondrial: se refiere a un grupo de condiciones caracterizadas por una disminución significativa en el ADN mitocondrial que afecta a múltiples tejidos, con manifestaciones que involucran músculo, hígado o ambos músculos y cerebro.

Síndrome de Leigh: es una enfermedad neurodegenerativa neurometabólica progresiva, muy poco frecuente, heredada y de inicio temprano. Consiste en una neuropatología característica con lesiones focales bilaterales en una o más áreas del sistema nervioso central, que incluyen el tronco del encéfalo, el tálamo, los ganglios basales, el cerebelo y la médula espinal. Las lesiones son zonas de desmielinización, gliosis, necrosis, espongiosis o de proliferación de capilares. Los síntomas dependen de cuáles son las áreas del sistema nervioso central que se encuentran afectadas. La causa subyacente más común es un defecto en la fosforilación oxidativa.

MELAS (Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de apoplejía).

Neuropatía Optica Hereditaria de Leber: está caracterizada por pérdida de la visión central (ceguera) y atrofia (degeneración) óptica. La ceguera afecta ambos ojos (bilateral), es repentina, y puede haber dolor de cabeza.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

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Otros Nombres:

Panel NGS para enfermedades mitocondriales / Panel de genes de enfermedades mitocondriales / Análisis de genes mitocondriales

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