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En este panel de NGS, se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, que incluye tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) de un total de 60 genes que están involucrados en formas tempranas y/o familiares de la Enfermedad de Alzheimer, la Demencia frontotemporal, la Enfermedad de Parkinson y la Enfermedad de Alexander. Es importante destacar que no se realiza el análisis del alelo APOE4 (apolipoproteína E) en este examen y que el análisis de expansión del gen C9orf72 debe llevarse a cabo en un estudio adicional.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023
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