Multilab Panel de Craniosinostosis PCRA-- Examen de laboratorio clínico Panel de Craniosinostosis: El Panel de Craniosinostosis analiza 4 genes relacionados con el Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen y Síndrome de Crouzon, no necesita preparación, resultados entregados en 34 días (hábiles). Código de Examen: PCRA-- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Craniosinostosis
S/00 Disponible 2024-10-30
Valoración 4.8/5 358
Panel de Craniosinostosis Examen de laboratorio clínico Panel de Craniosinostosis: El Panel de Craniosinostosis analiza 4 genes relacionados con el Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen y Síndrome de Crouzon, no necesita preparación, resultados entregados en 34 días (hábiles).

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Panel de Craniosinostosis

Resumen:

  • Detecta mutaciones responsables de craniosinostosis.
  • Muestra: Saliva
  • Tiempo de entrega :
  • Requiere previa cita: S/ --.. Seleccione sede
  • Preparación: Sí, haga clic aquí.

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Precio: S/

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Descripción:

Este panel de secuenciación de nueva generación (NGS) se utiliza para llevar a cabo un análisis completo de los exones y las regiones intrónicas cercanas, así como la evaluación del número de copias (CNV) de 4 genes que están relacionados con diferentes formas de craneosinostosis sindrómicas. Estas incluyen el Síndrome de Apert, el Síndrome de Jackson-Weiss, el Síndrome de Pfeiffer, el Síndrome de Saethre-Chotzen y el Síndrome de Crouzon.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



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Preparación del paciente:

  • Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Tiempo de entrega:

Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Testimonios de pacientes:

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