Multilab Panel de Anemias Hereditarias PAH--- Examen de laboratorio clínico Panel de Anemias Hereditarias: El Panel de Anemias Hereditarias investiga los 4 principales genes asociados a cuadros de anemias genéticas, incluyendo: Anemia Falciforme, Talasemia Beta, Deficiencia de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: PAH--- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Panel de Anemias Hereditarias
S/00 Disponible 2024-05-09
Valoración 4.8/5 242
Panel de Anemias Hereditarias Examen de laboratorio clínico Panel de Anemias Hereditarias: El Panel de Anemias Hereditarias investiga los 4 principales genes asociados a cuadros de anemias genéticas, incluyendo: Anemia Falciforme, Talasemia Beta, Deficiencia de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Panel de Anemias Hereditarias

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Descripción:

En este panel de NGS se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, que abarca tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) de una serie de genes asociados con la anemia genética. Estos incluyen enfermedades como la Anemia de Células Falciformes, la Beta-talasemia, la Deficiencia de G6PD, el Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y la Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

  • Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

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Resultados:

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