Multilab Retinoblastoma (Secuenciación del gen RB1) RB1--- Examen de laboratorio clínico Retinoblastoma (Secuenciación del gen RB1): El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen RB1. Mutaciones en RB1 causan Retinoblastoma, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles). Código de Examen: RB1--- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Retinoblastoma (Secuenciación del gen RB1)
S/00 Disponible 2024-05-09
Valoración 4.8/5 202
Retinoblastoma (Secuenciación del gen RB1) Examen de laboratorio clínico Retinoblastoma (Secuenciación del gen RB1): El examen realiza la secuenciación de todos los exones codificantes del gen RB1. Mutaciones en RB1 causan Retinoblastoma, no necesita preparación, resultados entregados en 35 días (hábiles).

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Retinoblastoma (Secuenciación del gen RB1)

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Descripción:

En esta prueba se lleva a cabo el análisis completo de secuenciación, que abarca tanto los exones como las regiones intrónicas cercanas, y la evaluación del número de copias (CNV) mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) del gen RB1. El propósito de este examen es diagnosticar a los pacientes que se sospecha puedan tener retinoblastoma. El gen RB1 actúa como un gen supresor de tumores, regulando el crecimiento de las células. El retinoblastoma es un tumor maligno que suele desarrollarse en la retina, generalmente antes de los cinco años. Las variantes genéticas identificadas mediante secuenciación del gen RB1 son detectadas en aproximadamente el 80% de los pacientes afectados (representadas por mutaciones puntuales). Además, las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan hasta el 20% de los casos de retinoblastoma.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

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