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En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes asociados a formas hereditarias de melanoma y otros cánceres de piel y anexos.
Genes Analizados
ACD ATM BAP1 BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK4
CDKN2A CHEK2 CYLD DDB2 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4
ERCC5 ERCC6 FH FLCN GLMN MLH1 MSH2 MSH6 PALB2
PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PTCH1 RAD51C RAD51D
RECQL RSPO1 TERF2IP TGFBR1 TMC6 TMC8 TP53 XPA XPC
Principales enfermedades analizadas en este examen
Melanoma/ Cáncer de piel : El melanoma es el tipo más grave de cáncer de piel, se forma en las células (melanocitos) que producen melanina, el pigmento que le da color a la piel. El melanoma también puede manifestarse en los ojos y, rara vez, dentro del cuerpo, como en la nariz o la garganta.
Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023
Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023
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