Multilab Tamizaje Neonatal Molecular (Primer día) TNM--- Examen de laboratorio clínico Tamizaje Neonatal Molecular (Primer día): Es un examen genético capaz de identificar 287 enfermedades graves, silenciosas y tratables, desarrolladas en la primera infancia. Además de complementar técnicamente el tamizaje neonatal tradicional, el Examen Primer Día amplía el número de enfermedades genéticas y congénitas analizadas a través de Secuenciación de nueva Generación (NGS)., no necesita preparación, resultados entregados en 36 días (hábiles). Código de Examen: TNM--- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Tamizaje Neonatal Molecular (Primer día)
S/00 Disponible 2024-05-09
Valoración 4.8/5 833
Tamizaje Neonatal Molecular (Primer día) Examen de laboratorio clínico Tamizaje Neonatal Molecular (Primer día): Es un examen genético capaz de identificar 287 enfermedades graves, silenciosas y tratables, desarrolladas en la primera infancia. Además de complementar técnicamente el tamizaje neonatal tradicional, el Examen Primer Día amplía el número de enfermedades genéticas y congénitas analizadas a través de Secuenciación de nueva Generación (NGS)., no necesita preparación, resultados entregados en 36 días (hábiles).

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Tamizaje Neonatal Molecular (Primer día)

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Descripción:

El Examen Primer Día es un análisis completo de más de 340 genes que pueden ocasionar enfermedades raras que se manifiestan tempranamente y para las cuales existen tratamientos disponibles. Este panel abarca enfermedades tratables de diversas categorías, como Errores Innatos del Metabolismo, Enfermedades Neurológicas, Inmunológicas, Hematológicas, Endocrinas, Renales, Hepáticas, Gastrointestinales y Esqueléticas. Se recomienda este panel como un tamizaje preventivo en bebés asintomáticos, con el objetivo de detectar posibles enfermedades raras desde el inicio y facilitar un tratamiento temprano.



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 07/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

  • Para que podamos procesar esta prueba necesitamos que nos entregue su orden médica.
  • Media hora antes de la toma de muestra no debe comer, lavarse los dientes, fumar o llevar cualquier objeto a la boca.

Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

Testimonios de pacientes:

Resultados:

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