Multilab Exoma Humano EXO--- Examen de laboratorio clínico Exoma Humano: La secuenciación completa del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual., no necesita preparación, resultados entregados en 50 días (hábiles). Código de Examen: EXO--- Multilab, Laboratorios de Análisis Clínicos Exoma Humano
S/00 Disponible 2024-07-23
Valoración 4.8/5 1245
Exoma Humano Examen de laboratorio clínico Exoma Humano: La secuenciación completa del exoma permite la identificación de la causa de las enfermedades genéticas de origen desconocido o causadas por uno entre centenas de genes, como Deficiencia Intelectual, Malformaciones y Disturbios de la Diferenciación Sexual., no necesita preparación, resultados entregados en 50 días (hábiles).

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Exoma Humano

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Descripción:


La "Secuenciación Completa del Exoma" o "Exoma" es un examen de secuenciación de nueva generación (NGS) que secuencia simultáneamente todos los exones de los 20.000 genes del genoma humano. Aunque los exones representan el 2% del total del genoma, cerca del 85% de los cambios genéticos que causan enfermedades se localizan en estas regiones. Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. El examen puede solicitarse para pacientes con sospecha de enfermedades genéticas ya conocidas (Ejemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares) y para pacientes con cuadros clínicos de causa desconocida que puedan tener un origen genético (Ejemplo: discapacidades intelectuales, anomalías congénitas, trastornos de la diferenciación sexual, etc.). El Exoma está indicado para los casos que permanecen sin diagnosticar tras la investigación mediante otros exámenes genéticos. El Exoma también puede solicitarse cuando existe un cuadro clínico que puede ser causado por múltiples genes diferentes, para el cual no exista un panel con todos los genes de interés. Es importante señalar que el exoma no identifica las enfermedades genéticas causadas por expansiones de nucleótidos.

Principales enfermedades analizadas en este examen

Sospecha de una enfermedad genética conocida. Pacientes con cuadros clínicos de causa desconocida y que pueden tener un origen genético Ejemplos: Malformaciones congénitas, Discapacidad intelectual, Retraso del desarrollo neuropsicomotor, Trastorno del espectro autista, Dificultades de aprendizaje, Retraso del crecimiento, Talla baja



Elaborado por: Dra. Yoshie Higuchi Viera, CMP: 64684, RNE: 38579. Fecha: 16/01/2023

Última revisión: Dr. José Lagos Cabrera, CMP 32700, RNE: 18070. Fecha: 16/01/2023



Metodología:

No especificado.

Tipo de Muestra:

Saliva

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Preparación del paciente:

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Otras sugerencias:

Solicitar la orden médica al paciente y enviarla al laboratorio de referencia. Debe acompañar a la muestra el documento de solicitud (Orden Médica) el cual deberá ser consignado por el paciente. Al momento de la toma de muestra deberá llenar la ficha de registro y Término de Consentimiento Libre y Claro. Para esta toma de muestra se requiere de un kit especial que deberá ser coordinado con el Laboratorio.

Tiempo de entrega:

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Resultados:

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Otros Nombres:

Secuenciación del exoma / Secuenciación del exoma completo / WES

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